Powiatowa Biblioteka Publiczna

Książka przedstawia w zwartej, przejrzystej formie najważniejsze zagadnienia genetyki medycznej. Omówiono w niej: Podstawy biologii molekularnejPodstawowe procesy życiowe komórkiMechanizmy dziedziczeniaPatologia molekularna odpowiedzialna za zmienność fenotypową chorób genetycznychNajczęściej występujące aberracje chromosomowe, choroby monogenowe, mitochondrialne oraz poligenowe.

Książka jest zaproszeniem do świata ludzi, jakich mało znamy, którzy zostali doświadczeni przez los z powodu zmian w materiale genetycznym. Dzieci z zespołami geenetycznymi poprzez swoje słabości są na swój sposób wyjątkowe, ale też - tak jak inne - cechują się wieloma umiejętnościami i talentami, pod warunkiem że zechcemy je odkryć. Mogą być szczęśliwe, jeśli są odpowiednio traktowane. Mogą nieść w sobie ból i dręczący niepokój, których nie rozpoznamy, jeśli ich nie zrozumiemy. One chcą nie tylko istnieć, ale przede wszystkim żyć i być kochane. <
> Fragment "Przedmowy".

W wysoko rozwiniętym współczesnym świecie zaburzenia rozwoju o różnej etiologii dotyczą około 3% populacji dzieci i chociaż w ostatnich latach zaszły ogromne zmiany w poglądach na wrodzone zaburzenia rozwoju, to jednak nadal jest zbyt dużo niewiadomych i kontrowersji, a także zaniedbań w sferze diagnostycznej i terapeutyczno-rehabilitacyjnej. Przede wszystkim nie docenia się dostatecznie potencjału rozwojowego dzieci z zaburzeniem rozwoju: w pierwszych latach życia, szczególnie w pierwszym roku, istnieją największe możliwości przyspieszenia i wyrównania sprawności psychoruchowej dziecka, a w przyszłości - jego rozwoju intelektualnego, toteż Autorzy w każdym rozdziale podkreślają rolę wczesnej rehabilitacji, jak również wczesnej interwencji logopedycznej we wspomaganiu rozwoju dziecka z rzadkim zaburzeniem rozwoju.
Celem książki jest zestawienie i przedstawienie aktualnej wiedzy medycznej, rehabilitacyjnej i logopedycznej, a dokładnie tych jej wątków, które służą wspomaganiu rozwoju dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi; celem pośrednim publikacji jest przekazanie doświadczenia Autorów, nabytego w ciągu wieloletniej pracy z dziećmi z wrodzonymi zaburzeniami. Prezentowane zagadnienia rehabilitacyjno-logopedyczne przedstawiono na podstawie wybranych zespołów genetycznych, uwarunkowanych odmiennymi mechanizmami (zespół Downa, zespół Pradera-Willego, zespół CHARGE, zespół Freemana-Sheldona etc.), oraz złożonych problemów rozwojowych (brak i/lub niedorozwój ciała modzelowatego oraz sekwencja zaburzeń tyłomózgowia Dandy-Walkera).
Autorzy podręcznika prezentują holistyczne podejście do dziecka z nieprawidłowościami rozwojowymi, opieką i wsparciem obejmując również i jego rodzinę. O ile pierwszy rozdział stanowi wprowadzenie do złożonego zagadnienia wrodzonych zaburzeń rozwoju, wad narządów wewnętrznych oraz zespołów genetycznych (definicja, podziały, diagnostyka), o tyle kolejne rozdziały koncentrują się na zagadnieniu wspomagania rozwoju dzieci z konkretnymi zespołami genetycznymi. Układ każdego z rozdziałów jest stały: najpierw Autorzy przedstawiają najnowszą wiedzę na temat patomechanizmu powstawania danego zespołu, jego dziedziczenia i objawów, po czym wskazują aspekty praktyczne wczesnej interwencji w leczeniu dzieci z konkretnym zespołem genetycznym lub grupami zaburzeń.
Podkreślając partnerską współpracę z rodzicami dzieci z wrodzonymi zaburzeniami rozwojowymi, w Ostatni rozdział publikacji przedstawia rozważania i przemyślenia rodzica na temat jego roli w wychowaniu i edukacji dziecka z rzadką chorobą genetyczną, podkreślając tym samym konieczność partnerskiej współpracy między domem a gabinetem rehabilitacyjnym; nie jest tajemnicą, że to właśnie rodzice stają się najlepszymi specjalistami dla swoich dzieci z rzadkimi chorobami, szybko i precyzyjnie identyfikując pojawiające się problemy, wskazując przy tym optymalne rozwiązania.